ADC - Ürgeová A., Javorský M., Klimčáková L., Židzik J., Šalagovič J., Hubáček J., Doubravová P., Gotthardová I., Kvapil M., Pelikánová T., Tkáč I., Yaluri A.: Genetic variants associated with glycemic response to treatment with dipeptidylpeptidase 4 inhibitors. Pharmacogenomics - 2020 - 21, s. 317-323, IF 2.533, Q3, Citované: 6x

ADC - Dujic T., Zhou K., Yee S., van Leeuwen N., de Keyser C., Javorský M., Goswami S., Zaharenko L., Hougaard M., Out M., Tavendale R., Kubo M., Hedderson M., van der Heijden A., Klimčáková L., Pirags V., Kooy A., Brosen K., Klovins J., Semiz S., Tkáč I., Stricker B. H., Palmer C., M't Hart L., Giacomini K. M., Pearson E. R.: Variants in Pharmacokinetic Transporters and Glycemic Response to Metformin: A MetGen Meta-Analysis. Clinical Pharmacology & Therapeutics - 2017 - 101, s. 763-772, IF 6.544, Q1, Citované: 37x

ADC - Gotthardová I., Javorský M., Klimčáková L., Kvapil M., Schroner Z., Kozárová M., Kozelová Z., Ürgeová A., Židzik J., Tkáč I.: KCNQ1 gene polymorphism is associated with glycaemic response to treatment with DPP-4 inhibitors. Diabetes Research and Clinical Practice - 2017 - 130, s. 142-147, IF 2.548, Q3, Citované: 11x

ADC - Zaharenko L., Kalnina I., Geldnere K., Konrade I., Solveiga G., Židzik J., Javorský M., Lejnieks A., Nikitina-Zake L., Fridmaonis D., Peculis R., Radovica I., Hartmane D., Pugovics O., Tkáč I., Klimčáková L., Pigags V., Klovins J.: Single nucleotide polymorphisms in the intergenic region between metformin transporter OCT2 and OCT3 coding genes are associated with short-term response to metformin monotherapy in type 2 diabetes mellitus patients. European Journal of Endocrinology - 2016 - 175, s. 531-540, IF 4.101, Q1, Citované: 11x

ADC - Javorský M., Gotthardová I., Klimčáková L., Kvapil M., Klimčáková L., Schroner Z., Doubravová P., Gaľa I., Dravecká I., Tkáč I.: A missense variant in GLP1R gene is associated with the glycaemic response to treatment with gliptins. Diabetes Obesity & Metabolism - 2016 - 18, s. 941-944, IF 6.715, Q1, Citované: 20x

VEGA 1/0183/20: Sledovanie genomických a proteomických markerov progresie aterosklerózy končatinových a karotických artérií pri diabete 2. typu. Spoluriešiteľ.

Vedúci projektu: prof. MUDr. Ivan Tkáč, PhD. Doba riešenia: 2020-2023

Makrovaskulárne ochorenia spôsobené aterosklerózou koronárnych, precerebrálnych/cerebrálnych a končatinových artérií sú načastejšou príčinou mortality u jedincov s diabetom 2. typu. Cieľom štúdie je vyhodnotenie progresie morfologických a funkčných parametrov karotickej a končatinovej aterosklerózy vo vzťahu k novo identifikovaným génovým variantom a proteomickým markerom v období 5 rokov po prvom vyšetrení.

MZ 2019/29-UPJŠ-1: Sledovanie vzťahu vybraných génových variantov a proteomických markerov u pacientov s psychickými poruchami ako príspevok k ich personalizovanej liečbe. Spoluriešiteľ.

Vedúci projektu: MUDr. Miriam Kozárová, PhD. Doba riešenia: 2019-2022

Cieľom projektu je identifikovať rizikovú populáciu, zaviesť metódy prevencie ako aj inovatívnu personalizovanú liečbu, ktorá by dokázala zabrániť poklesu kognitívnych funkcií a rozvoju demencie u starších pacientov s diabetes mellitus 2. typu. Druhú časť projektu predstavuje pilotná štúdia zameraná na pacientov s depresívnou poruchou, ktorá si dáva za úlohu otestovať v psychiatrickej praxi inovatívnu personalizovanú farmakoterapiu, realizovanú na základe genetického profilu, ako aj ďalších vybraných markerov.

APVV-16-0158 : Obezita, spánkové apnoe a syndróm obezity-hypoventilácie: vplyv hypoxie na kardiovaskulárne parametre pri respiračných chorobách asociovaných s obezitou a možnosti ich liečebného ovplyvnenia. Spoluriešiteľ.

Vedúci projektu: doc. MUDr. Pavol Joppa, PhD. Doba riešenia: 2017-2021

Obezita a s ňou súvisiace ochorenia sú spojené s výrazne zvýšeným rizikom aterosklerózy, artériovej hypertenzie, dysfunkcie myokardu a dysfunkcie ciev, ako aj s metabolickými komplikáciami - metabolickým syndrómom a steatózou pečene. Ťažká obezita vedie k hemodynamickým dôsledkom majúcim za následok zmeny v morfológii srdcového svalu a funkcie ľavej komory s možným rozvojom srdcového zlyhávania. Koexistencia obezity a obštrukčného spánkového apnoe (OSA) alebo hypoventilačného syndrómu asociovaného s obezitou (OHS) môže viesť k rozvoju syndrómu označovaného ako kardiomyopatia spojená s obezitou. Vzhľadom na vysokú incidenciu obezity, OSA a OSH v populácii sa stalo imperatívom porozumieť ich patogenetickým mechanizmom, cieľom projektu bolo preto identifikovať vhodné liečebné postupy znižujúce negatívne zdravotné a ekonomické dôsledky týchto chorôb.

VEGA 1/0027/16: Sledovanie asociácií vybraných génových variantov s odpoveďou na liečbu orálnymi antidiabetikami gliptínmi. Spoluriešiteľ.

Vedúci projektu: prof. MUDr. Ivan Tkáč, PhD. Doba riešenia: 2016-2019

Cieľom projektu bolo identifikovať varianty génov, ktoré majú vzťah k odpovedi na liečbu gliptínmi u diabetikov 2 typu. V klinickej praxi sa v budúcnosti môžu získané poznatky uplatniť v rámci "personalizovanej medicíny". Personalizovaná medicína umožní na základe identifikovaného profilu génov správnu voľbu najvhodnejšej liečby u diabetikov, čo bude prínosné pre pacientov, ale umožní aj optimálne nasmerovanie finančných zdrojov na lieky bez potreby terapeutických pokusov s vopred nejasným výsledkom.

VEGA 1/0724/15: Novoobjavené genetické mutácie v etiopatogenéze dystónií: ich význam, prevalencia a manifestácia. Spoluriešiteľ.

Vedúci projektu: RNDr. Viera Habalová, PhD. Doba riešenia: 2015-2017

Genetický výskum dystónie viedol v posledných rokoch k identifikácii nových génov (ANO3, CIZ1, GNAL), ktorých mutácie spôsobujú niektoré z najčastejších foriem dystónie: fokálne alebo segmentálne so vznikom v dospelosti. Tieto mutácie boli celosvetovo popísané len niekoľkými vedeckými skupinami a vzťah jednotlivých mutácií ku konkrétnemu fenotypu dystónie, miera ich penetrancie a terapeutická odozva neboli jednoznačne známe. Cieľom projektu bolo stanovenie prevalencie mutácií novoobjavených génov ANO3, CIZ1 a GNAL u pacientov s fokálnou a segmentálnou dystóniou a následné dlhodobé sledovanie vyšetrenej populácie za účelom objasnenia vzťahu genotypu ku konkrétnemu fenotypu, ako aj sledovania terapeutickej odozvy u jednotlivých pacientov.